Niemann-Pick disease type A and B are clinically but also enzymatically heterogeneous: pitfall in the laboratory diagnosis of sphingomyelinase deficiency associated with the mutation Q292 K.
(Q44697545)
scientific article published in December 2003
scientific article published in December 2003
Language:
| (P31) |
(Q13442814)
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| (P304) |
301-306
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| (P407) |
(Q1860)
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| (P433) |
6
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| (P478) |
34
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| (P577) |
Monday, December 1, 2003
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| (P921) |
(Q1419931)
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| (P1433) |
(Q15763258)
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| (P1476) |
"Niemann-Pick disease type A and B are clinically but also enzymatically heterogeneous: pitfall in the laboratory diagnosis of sphingomyelinase deficiency associated with the mutation Q292 K." (language: en)
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| (P2093) |
Harzer K
Rolfs A
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Backes J
Kustermann-Kuhn B
Bruchelt G
van Diggelen OP
Mayrhofer H
Krägeloh-Mann I
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