A novel mutation in the coding region of the prosaposin gene leads to a complete deficiency of prosaposin and saposins, and is associated with a complex sphingolipidosis dominated by lactosylceramide accumulation
(Q43579799)
scientific article published in April 2001
scientific article published in April 2001
Language:
| (P31) |
(Q13442814)
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| (P50) |
(Q42408515)
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| (P304) |
927-940
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| (P433) |
9
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| (P478) |
10
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| (P577) |
Sunday, April 1, 2001
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| (P1433) |
(Q2720965)
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| (P1476) |
"A novel mutation in the coding region of the prosaposin gene leads to a complete deficiency of prosaposin and saposins, and is associated with a complex sphingolipidosis dominated by lactosylceramide accumulation" (language: en)
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| (P2093) |
Hulková H
Cervenková M
Tochácková M
Hrebícek M
Poupetová H
Befekadu A
Berná L
Paton BC
Harzer K
Böör A
Smíd F
Elleder M
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other details
| description | scientific article published in April 2001 |
External Links
| (P356) |
10.1093/HMG/10.9.927
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| (P698) |
11309366
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| (P5875) |
277512458
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| (P8608) |
release_wuyrn53nqvaoxhbeto2akdwnge
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